Hvad er tegn og Symptomer på Canavan sygdom

Canavan sygdom blev opkaldt efter Myrtelle Canavan , der opdagede det i 1931.
Betydning

Ifølge Genetik Hjem Reference website ( GHR ) , Canavan sygdom er mest udbredt i ashkenazi jøder , hvor det skønnes at påvirke så mange som 1 ud af 6.400 mennesker. GHR hævder incidensraten udenfor denne population er ukendt.

Symptomer

National Tay- Sachs & allierede Diseases Association ( NTSAD ) rapporterer, at dårlig hoved kontrol er et tidligt tegn på sygdommen. Andre tegn er manglende evne til at udføre alderssvarende motoriske opgaver , mangel på visuel opmærksomhed og dårlig muskeltonus .
Effekter

Sygdomsprogression er præget af blindhed, kramper, muskelsvaghed og fodring problemer. Ifølge NTSAD fleste børn født med Canavan sygdom dø som spædbørn.

Overvejelser

Prænatal screening afgør, om forældre har genet kendt for at forårsage Canavan sygdom. Fordi genet er recessivt , skal begge forældre bærer det for et barn at blive påvirket. Selv i denne situation , er chancen for at barnet har sygdommen er kun 1 ud af 4 , siger NTSAD .
Hoteltilbud