Cleidocranial Dysplasia Syndrom

Cleidocranial dysplasi syndrom blev først opdaget i 1892 af to forskere ved navn Marie og Stanton og var engang kendt som cleidoc ranial dysostosis før bliver omdøbt til en nomenklatur konference i 1969. Selvom dette syndrom er meget sjældne, tilfælde og symptomer på cleidocranial dysplasi fortsat blive rapporteret, samt litteratur dokumenterer disse rapporteringer så langt tilbage som 1897.
Årsager

Fordi cleidocranial dysplasi syndrom er en genetisk sygdom , årsagerne kan normalt henføres til en mutation i gener, såsom RUNX2 -genet, der er ansvarlig for at producere et protein, der hjælper i den rette udvikling af brusk og knogler. Men selv om genmutation er synderen for mange tilfælde af cleidocranial dysplasi syndrom, der er eksisterende sager, hvor der ikke mutation i RUNX2 genet er til stede , hvilket betyder, at en mutation er ikke nødvendig for cleidocranial syndrom at udvikle sig i kroppen.


Identifikation

Cleidocranial dysplasi syndrom er almindeligvis identificeret ved underudvikling i mange af patientens knogler. I mange tilfælde kravebenene enten alvorligt underudviklede eller mangler fra kroppen helt. Andre fysiske attributter til cleidocranial dysplasi syndrom omfatter uforholdsmæssigt ansigtstræk som en stor pande og små kæbe , brede tommelfingre , flade fødder og den samlede korte statur . Tandproblemer som cyster og misdannede tænder er også almindelige tegn på thel syndrom.

Effects

Effekter forårsaget af cleidocranial dysplasi syndrom omfatter negativt påvirket knogletæthed og knogleskørhed. Knogler hos patienter , der har været diagnosticeret med cleidocranial dysplasi syndrom er mere tilbøjelige til at blive svag og bryde på grund af de sænkede mængder af knogletæthed. Skoliose , små bækken diametre , løbende øreinfektioner og taleproblemer er også almindelige effekter af dette syndrom .
Forebyggelse /Solution

Selvom symptomerne på cleidocranial syndrom kan behandles , såsom behandling af orale cyster og reparation svarer tænder , er der ingen kur for syndromet selv. Andre behandlingsmuligheder for symptomer omfatter at tage calcium og D-vitamintilskud for knogle sundhed , gennemgår taleundervisning og bruge drænindlæggelser rør til øreinfektioner .
Hoteltilbud