Charcot -Marie- Tooth sygdom Symptomer

Charcot -Marie- Tooth sygdom ( CMT ) , opkaldt efter de tre læger, der først identificerede den, er en samlebetegnelse for en række genetiske sygdomme , der påvirker perifere nerver, motor-og sensoriske veje , der bærer signaler fra rygmarven og hjernen til hele kroppen . Type 1 CMT påvirker den beskyttende beklædning , der isolerer nerver , kaldet myelin sheath , medens type 2 CMT faktisk påvirker fibrene i nerver, eller axoner . Type 3 CMT er den mest alvorlige form for Charcot -Marie- Tooth sygdom og er mere almindeligt omtalt som Dejerine - Sottas sygdom . Frekvens

Ifølge National Institute of Health , CMT er en af de mest almindelige arvelige sygdomme , der påvirker 1 i 2.500 personer. I USA alene er der mere end 100.000 mennesker ramt med en vis form for lidelse .
Kromosomer

Forskere ved Muskelsvindfonden Association har identificeret tre specifikke gener, resultere i Charcot -Marie- Tooth sygdom , når de er unormale. To af de gener, der findes på den første og syttende kromosomer , mens den tredje findes på X-kromosomet . Kvinder har to X-kromosomer og hanner har både X-og Y -kromosomer , hvilket betyder , at kvinder med en anden X-kromosom som back-up , oplever ofte mindre alvorlige symptomer end mænd.
Indsættende Symptomer

CMT mest almindeligt påvirker den nedre ben og fødder , men med tiden kan begynde at påvirke hænder så godt. Starten af symptomer på Charcot -Marie- Tooth sygdom er meget gradvis , med præsentation af symptomer ofte optræder i den tidlige voksenalder . Faktisk kan mange mennesker har en mild form af sygdommen , men alligevel aldrig vide. Generelt er type 1 CMT , hvilket påvirker myelin bemærket tidligere end type 2 eller 3 , og kan endda blive synlige i barndommen. Heldigvis undtagen i sjældne tilfælde , folk med CMT forventes ikke at have en kortere levetid.
Svaghed
p Som de sensoriske og motoriske nerver bliver nedbrudt med progression af sygdommen, kan patienterne begynde at opleve en langsom reaktionstid , svaghed i musklerne i den nederste ben og fødder, og i sidste ende atrofi af underudnyttede muskler. Over tid, kan denne svaghed føre til nedkastning af fødder og overdrevne gangart , mens du går , samt en øget risiko for at falde og snuble.
Deformiteter

Deformiteter begynder når svaghed og muskelatrofi stigning , og der er et fald i mobilitet. Ifølge Mayo Clinic, hammertæer , vende sig i de fødder, tæer, der krøller eller vrid opad , øgede buer og deformation af muskelmasse på grund af nedsat hovedparten er alle symptomer på Charcot -Marie- Tooth .

smerter og følelsesløshed
p Som CMT skrider frem, og muskelsvaghed og atrofi blive mere alvorlige, kan nogle patienter begynde at opleve smerte , og selv følelsesløshed. Den mest almindelige smerter klage er fra muskelkramper , især i fødder og ankler. Sværhedsgraden af smerte og graden af følelsesløshed er som regel værre for dem, der har mere ekstreme former for den tilstand, kan nogle patienter oplever ingen smerter overhovedet
hoteltilbud .

Relaterede Sundhed Artikler