Hvad er ADA -mangel

ADA -mangel er en form for arvelig genetisk sygdom kaldet en autosomal recessiv lidelse. Det betyder, at et barn skal arve det defekte gen fra begge forældre for at udvikle mangel. Arvet genmutation interfererer med produktionen af ​​adenosindeaminase enzym. Mangel på dette enzym medfører en ophobning af deoxyadenosin , et giftstof, der ødelægger T-og B -lymfocytter i immunsystemet .

Symptomer

Siden ADA -mangel påvirker immunsystemets evne til at bekæmpe off patogener, den mest almindelige symptom på sygdommen er en generel modtagelighed for infektion , selv om patienterne er særligt sårbare over for hud, respiratoriske og gastrointestinale infektioner . Mennesker med ADA -mangel er også ofte anset for at være på under gennemsnittet højde .
Diagnose

ADA -mangel kan diagnosticeres forud for et barns fødsel gennem chorion villus prøvetagning , hvilket indebærer at tage en prøve af væv fra fosterhinden , eller en blodprøve fra den føtale navlestreng og kontrollere dets enzym niveau . Når barnet er født , kan hun blive testet for ADA -mangel ved en blodprøve , der kontrollerer niveauet af ADA i blodet.
Behandling

Behandling for ADA består af genoprette ADA niveauer, og forbedring af den samlede immunsystemets funktion . ADA niveauer kan øges gennem transfusioner af blod, der er høj i ADA , samt gennem enzymerstatningsterapi , som består af regelmæssige injektioner af enzymet. Genterapi kan anvendes til at erstatte den unormale gen forårsager lidelse med et normalt gen , og dette indebærer indsprøjtning syntetisk DNA i immunceller. Knoglemarvstransplantation kan bruges til at levere sunde immunceller , der erstatter dem, ødelagt af uorden.
Frekvens

I USA er ADA -mangel kun diagnosticeret i 10 20 børn om året. De fleste børn født med lidelsen overleve for kun et par måneder.
Hoteltilbud