Hvad er et foster Med Hypernephrosis

CAH er en gruppe af arvelige sygdomme relateret til funktionen af ​​binyrerne. Dette kan forstyrre fostrets udvikling, især den genitale udvikling af pigefostre . CAH nedarves via et recessivt gen , og derfor kan videregives af forældre, der bærer det.

Komplikationer forårsaget af CAH

Hos kvinder kan CAH forårsage en overproduktion af maskulin hormoner . I normale pigefostre er mandlige hormoner konverteret til kvindelige hormoner . Hos kvinder med CAH enzymet ansvarligt for denne proces mangler. Dette kan resultere i pseudohermaphroditism . Endvidere i både mandlige og kvindelige fostre CAH kan resultere i farlige elektrolytforstyrrelser .
Pseudohermaphroditism

Pseudohermaphroditism er en tilstand, hvor de indre kønsorganer er normale , men de ydre kønsorganer kan være tvetydig. I tilfælde af kvindelig pseudohermaphroditism ( hvilket kan resultere fra CAH) kan klitoris blive udvidet til at ligne en penis. Store skamlæber kan også fusioneres , og vaginale og urinveje åbninger kan være kompromitteret .
Potentielt livstruende Disorder

Bortset fra passiv effekter til kvindelige kønsorganer , kan CAH forårsage betydelige elektrolytforstyrrelser i både hanner og hunner . Øget aktivitet af binyrerne kan resultere i faretruende lavt indhold af natrium ( hyponatriæmi ) . Svær hyponatriæmi hos nyfødte kan resultere i anfald eller koma. Også forbundet med CAH er meget høje niveauer af kalium ( hyperkaliæmi ) . Hyperkaliæmi kan medføre muskelsvaghed og potentielt uregelmæssig hjerterytme, som kan være fatal . Hypotension eller lavt blodtryk er også en mulig manifestation af CAH .
Prænatal Screening

Heldigvis kan lægerne screene for CAH under graviditeten , og fosteret kan behandles i utero . Test gøres normalt når en søskende har uorden eller familiemedlemmer er kendt for at bære genet abnormitet. Der er to primære tests, der kan konstatere tilstedeværelsen af CAH i et foster : Chorion villus prøvetagning (CVS) og Fostervandsprøve . CVS kan gøres i den sidste del af første trimester (normalt 10 til 12 uger). I CVS , lægen trækker en prøve af chorionvilli , som er små, hår-lignende fremskrivninger , som er en del af moderkagen. Prøven fjernes gennem livmoderhalsen eller bugvæggen . Den største fordel ved CVS er , at det kan opdage problemer tidligere end fostervandsprøve . Fostervandsprøve er en af ​​de mest almindelige screeninger anvendes til at påvise føtale abnormiteter. I denne procedure, er en kanyle, der bruges til at trække celler fra fostervand . Denne prøve er derefter sendt til et laboratorium for at bestemme tilstedeværelsen af ​​abnormiteter. Fostervandsprøve er normalt ikke udføres, før den anden eller tredje trimester (15 uger eller senere).
Behandling
p Hvis CAH er diagnosticeret i fosteret , kan gives moderen et kortikosteroid lægemiddel før fødslen . Disse stoffer kan passere placenta og undertrykke fosterets binyrerne aktivitet. I pigefostre , kan dette mindske produktionen af mandlige hormoner , så de kvindelige kønsorganer udvikle sig normalt . Mange personer med CAH fortsætte med at tage kortikosteroider gennem hele livet , mens andre kan klare sig uden dem . Når lidelsen styres korrekt, kan personer med CAH leve et sundt liv med en normal levealder.
Hoteltilbud