Anvendelse af mikrosatellitter for ustabilitet Test

I hver af vores celler , der er gener, der er ansvarlige for at reparere beskadiget DNA . Sommetider disse gener undergår mutationer. Dette forårsager regioner kaldet mikrosatellitter ( gentagne DNA-strenge ) til at blive længere eller kortere end de burde være. Dette er , hvad der betegnes som mikrosatellit ustabilitet. Testning for mikrosatellit ustabilitet tillader læger at finde ud af , hvorvidt en person vil kunne gennemgå en genetisk mutation, der er ansvarlig for arvelig nonpolyposis kolorektal cancer ( HNPCC ), også kendt som Lynch syndrom . HNPCC

De gener , der er ansvarlige for at forårsage HNPCC er gener der er ansvarlige for reparation DNA. Hos mennesker med HNPCC , der er en muteret kopi af et af disse gener. Dette kan forringe personens evne til at reparere sin egen DNA . Når dette sker, kan mange mutationer akkumuleres over tid, og en tumor kan resultere . Også når dette sker, mikrosatellit ustabilitet resulterer meget af tiden . Ca. 90 procent af de emner, der har tumorer , der har resulteret fra HNPCC har også mikrosatellitidentifikation ustabilitet. Dette er grunden til testning for mikrosatellitidentifikation ustabilitet kan hjælpe med at diagnosticere HNPCC -relaterede tumorer.
Hvornår skal test

Test for mikrosatellit ustabilitet er ofte en af ​​de første tests læger foretager i familier, der har en historie af HNPCC . De typer af væv normalt testet på dette punkt er almindeligt kolon og endometriosevævet .
Succes Rate

Mens dette ikke vil fange alle tilfælde af HNPCC - relaterede tumorer , vil en relativt få undslippe denne screening (ca. 10 procent). Når det kombineres med andre screeningsmetoder kan mikrosatellitidentifikation ustabilitet test være meget effektiv i at fange kræft tidligt i deres udvikling.
Stærk HNPCC Historie

Hvis en persons slægtshistoriske shows stærk modtagelighed for HNPCC , vil læger ofte udføre genetiske test til DNA- reparation genmutationer på den pågældende person samt hans familie , selvom mikrosatellit ustabilitet testen kommer tilbage negativ . Dette hjælper redegøre for 10 procent af sager, der glider gennem denne screening teknik .
Retro - test

Denne screening teknikker er specielt nyttigt i tilfælde, hvor alle af en persons HNPCC -ramte familiemedlemmer er døde , efterlod ingen bag at teste for dna- reparation genmutationer . Kan udføres mikrosatellit ustabilitet test på hjernevæv taget fra familiemedlemmer , før de døde med tilladelse fra nærmeste pårørende . Dette øger sandsynligheden for, at kræft vil blive fanget tidligt.
Hoteltilbud