| | Sundhed | sygdom |

syre lipase sygdom (cholesterolester opbevaring sygdom, Wolman sygdom)

hvad der er syre lipase sygdom? syre lipase sygdom forekommer, nr enzymet er ndvendig for at nedbryde visse fedtstoffer, der normalt fordjes af kroppen mangler eller mangler, hvilket resulterer i toksiske opbygning af disse fedtstoffer i kroppens celler og vv. Disse fedtstoffer, kaldet lipider, indbefatter voksarter, olier og cholesterol. to sjldne lipid opbevaring sygdomme forrsaget af mangel p enzymet lysosomale syre lipase: Wolman sygdom er en autosomal recessiv lidelse kendetegnet ved opbygning af cholesterylestere (normalt en transportrelaterede form af cholesterol, der bringer nringsstoffer ind i cellerne og udfrer affald) og triglycerider (en kemisk form, i hvilken fedt findes i kroppen). spdbrn med sygdommen synes normale ved fdslen, men udvikler hurtigt fremadskridende mental svkkelse, lav muskeltonus, gulsot, blodmangel, opkastning, fejlernring, gastrointestinale problemer, og kalkaflejringer i binyrerne, hvilket fr dem til at hrde. ramte brn ogs udvikle en forstrret lever og groft forstrret milt, og abdomen er udspilet. bde mandlige og kvindelige spdbrn pvirkes af lidelsen. cholesterylester opbevaring sygdom (CESD) er en ekstremt sjlden sygdom, som resulterer fra lagring af cholesterylestere og triglycerider i celler i blod og lymfe og lymfevv. CESD er mindre alvorlig variant af Wolman sygdom med senere indtrden. brn udvikler en forstrret lever, hvilket frer til skrumpelever og kronisk leversvigt fr voksenalderen. Brn kan ogs udvikle kalkaflejringer i binyrerne og gulsot. debut varierer, og lidelsen kan ikke diagnosticeret indtil voksenalderen. er der nogen behandling? er der ingen specifik behandling for Wolman sygdom eller CESD. visse lgemidler kan gives for at hjlpe med binyrerne produktion og brn kan vre ndvendigt at tilfres intravenst. personer med CESD kan nyde godt af en lav kolesterol kost. Hvad er prognosen? spdbrn med Wolman sygdom normalt d efter alder 1 fra underernring. opsten og forlb CESD varierer, og enkeltpersoner kan leve ind i voksenalderen.

Relaterede Sundhed Artikler