| | Sundhed | sove |

Jacobsen sygdom hos børn

   Jacobsen syndrom er en sjælden sygdom , at børn udvikler , fordi de mangler en del af deres 11. kromosom , ifølge Healthline . Denne sygdom medfører børnene til at udvikle fødselsdefekter eller sundhedsmæssige problemer tidligt i livet , som undertiden fatale

Betydning

Om én ud af hver 100. 000 babyer udvikle Jacobsen syndrom , ifølge Genetik Home Reference . Dr. Petra Jacobsen første gang påvist Jacobsen syndrom hos børn i 1973 .

Årsag

Jacobsen syndrom er normalt ikke nedarves , som forældre til børn med Jacobsen syndrom sjældent lider af sygdommen . Når embryoner eller fostre udvikler sig, er visse genetiske materiale slettes , ifølge Genetik Home Reference .

Fysiske kendetegn

Fysisk karakteristik af børn med Jacobsen syndrom omfatter kranium abnormiteter , såsom en høj pande , store hoved eller asymmetrisk ansigtstræk , små ører , uregelmæssigt fordelte øjne og /eller hængende øjenlåg , en flad næseryg og /eller kort næse , en mund med en tynd overlæbe , en lille kæbe , flade fingre og /eller flade fødder .

Sundhedsproblemer

Børn med Jacobsen syndrom er ofte lettere og kortere end andre børn , ifølge en artikel af Mattina , Perrotta og Grossfeld for " Orphanet Tidendes sjældne sygdomme. " De normalt har problemer med deres hjerte , sproglige udvikling , nyrer og /eller fordøjelse . Mange børn med sygdommen også lider af mental retardering , en blødersygdom kaldet Paris-brudeudstyr syndrom og /eller øre og sinus infektioner , ifølge King County udviklingshandicap Division .

Behandling

Nogle børn med Jacobsen syndrom brug for at få en hjerteoperation eller blodplade transfusioner , og babyer med sygdommen kan være rør fodres . Børn kan være nødvendigt at gå til specialister , såsom en øre , næse og hals læge , en gastroenterolog eller fysioterapeut , efter behandling for forhold relateret til Jacobsen syndrom .

Relaterede Sundhed Artikler