Urea Cycle Sygdom

Når kroppens urinstof cyklus ikke har nok enzymer til at fjerne den korrekte mængde af ammoniak fra blodbanen , opstår der et urinstof -cyklus lidelse. Der er ingen kur for urinstof cyklus sygdom. Årsag

Biokemiske skridt i kroppen fjerne kvælstof fra blodet og konvertere det til urinstof, som er bortvist fra kroppen gennem urinen. Urinstofcyklussygdomme tillader for meget kvælstof til at akkumulere og blive ammoniak , der producerer en tilstand kaldet hyperammoniæmi , som er giftigt for kroppen.
Warning

Denne ophobning af ammoniak rejser gennem blodbanen til hjernen , hvilket fører til uoprettelige hjerneskader , koma og nogle gange død.

Symptomer

symptomer forbundet med urinstofcyklus sygdomme omfatter utydelig tale , opkastning, usikker gangart , kamplyst , fald i mental bevidsthed og bevidstløshed.
Arvelighed
p Der er ofte en arvelig komponent til urinstofcyklusdefekter . Sygdomme , der bidrager til urinstofcyklusdefekter omfatter argininosuccinic aciduri , arginase mangel, CPS mangel og citrullinemia .

Statistik

En ud af hver 30 tusind nyfødte har et urinstof cyklus sygdom, ifølge National Institutes of Health.
Behandling

Behandling for urinstofcyklusdefekter omfatter et lavere protein kost , reducere stress og indlæggelser at fjerne overskydende nitrogenholdige affaldsprodukter fra kroppen.
hoteltilbud