Gentest for Marfan Syndrom

Marfan syndrom er en sygdom , der er målrettet og kompromiser bindevævet i kroppen. Bindevæv holde din krop sammen og giver et fundament for yderligere vækst og udvikling. Fordi bindevæv findes i hele kroppen - i huden, skelettet , lungerne , hjertet og nervesystemet - en person med Marfan syndrom kan mærke virkningerne i hele hans krop. Sygdommen er forholdsvis sjælden , der kun rammer 1 ud af hver 5.000 eller 10.000 mennesker uanset køn eller etnicitet . Sygdommen er mest almindeligt nedarvet. Årsager til Marfan Syndrom

Årsagen til Marfan syndrom er en genmutation defekt i fibrillin -1 eller FBN1 , gen . Dette gen syntetiserer et protein, som er nødvendigt til fremstilling af de elastiske fibre, der findes i bindevæv. En sådan defekt nedsætter de beløb og kvaliteten af ​​FBN1 , som produceres og deponeres i bindevævet . Dette fører igen til et fald i strukturel understøtning af vævet som en helhed. En defekt FBN1 gen er normalt videregives til afkom , men det kan også opstå som følge af en genmutation under dannelsen af ​​sædceller eller ægceller .

Statistik

Marfan Syndrom er en relativt sjælden sygdom . Ifølge March of Dimes , cirka 75 procent af befolkningen diagnosticeret med sygdommen arvet mutation, der forårsager det fra en forælder. Kun en fjerdedel af Marfan syndrom tilfælde er resultatet af et nyt gen mutation. En forælder odds for , at sygdommen overføres til ethvert afkom er 50-50 , og i de tilfælde, hvor ingen af ​​forældrene har mutationen , vil kun 1 ud af 10.000 nyfødte har Marfan Syndrom

Symptomer på . Marfan syndrom

selvom Marfan syndrom er en sygdom, mennesker er født med , en diagnose af Marfan syndrom er ikke almindeligt lavet indtil senere i livet . Mens de berørte har en defekt i samme FBN1 gen , den specifikke defekt varierer , og som sådan, så de egenskaber, udtrykt i de ramte . Sværhedsgraden af ​​påvirkningen fra Marfan Syndrom varierer også , med nogle patienter, der har kun milde symptomer. Virkningerne af sygdommen fremskridt med alderen i alle tilfælde.

Typisk vil en person med Marfan Syndrom være ganske høj og slank , med lange lemmer og løse samlinger . Man kunne også se andre skeletabnormiteter herunder et ansigt, der er lang og uforholdsmæssig smalle, skoliose i rygsøjlen og en buet gane .

Eye symptomer kan omfatte dislokation af linser , nethindeløsning , tidlig debut glaukom, nærsynethed og grå stær . De fleste mennesker med Marfan Syndrom også opleve deformiteter i hjerte -og kredsløbssygdomme , herunder aorta dilatation . Med denne abnormitet , er risikoen for aortadissektion eller brud er meget højere end blandt mennesker uden denne tilstand og kan forårsage alvorlige hjerteproblemer eller pludselig død. Hjertemislyde er også almindelige.

Nervesystemet problemer omfatter en gradvis svækkelse af dura , det materiale, der omgiver rygsøjlen. Dette kan forårsage smerte, følelsesløshed og svaghed i de nedre ekstremiteter . Mennesker med Marfan syndrom kan også opleve søvnforstyrrelser såsom snorken eller søvnapnø eller har hud -eller abdominale problemer såsom strækmærker ( uden nogen ændringer i vægt ) eller lyskebrok .
Gentest og Diagnose

p Der er ingen specifik test for Marfan Syndrom . En læge eller genetiker kan påberåbe sig en fysisk eksamen, en patients sygehistorie eller simpel observation til at diagnosticere sygdommen . Genetisk testning for Marfan syndrom kan også udføres . Man bør ikke antage, at man har Marfan Syndrom , blot fordi sygdommen har eksisteret i tidligere generationer.

Gentest bruges bedst efter klinisk diagnose , med håb om at bestemme den specifikke defekt til FBN1 genet. Dette kan også bidrage til at afgøre , om andre familiemedlemmer har samme tilstand. Gentest er dyrt og tidskrævende , og kan ikke give nogen mere information til patienter og deres familier . Af denne grund er det ikke den primære rute for diagnose for de fleste medicinske fagfolk.
Behandling og prognose

Marfan syndrom påvirker mange dele af kroppen. Som sådan er de fleste af de behandlinger af denne lidelse center på behandling af de enkelte tilstande forårsaget af sygdommen. En person med Marfan syndrom vil sandsynligvis have flere læger efter hans sag og yder behandling . Pleje bør komme fra specialister i et bestemt område , med en vægt på at afbøde symptomerne på sygdommen og om forebyggende pleje .

Mens der er ingen specifik kur mod Marfan syndrom, tidligere diagnose giver tid til at sikre en mere positivt resultat. Den forventede levetid for en person med Marfan syndrom er ikke anderledes end for en person uden den betingelse. Nøglen til at leve godt med Marfan syndrom er omhu og proaktiv vedligeholdelse.
Hoteltilbud