Sådan Test for Wilsons sygdom

Mennesker med Wilsons sygdom er ude af stand til at metabolisere kobber, som hober sig op i lever, hjerne og øjne og forårsager alvorlige skader . For at teste for Wilsons sygdom , vil din læge bestille blod og urin analyse , samt en øjenundersøgelse . Normalt disse tests vil angive eller udelukke , om du har Wilsons sygdom , men i nogle tilfælde er behov for yderligere undersøgelser . Læs videre for at lære at teste for Wilsons sygdom . Instruktioner
1

Giv en blodprøve for at bestemme niveauet af et protein kaldet ceruloplasmin i din krop. Dette protein er nøglen i at hjælpe din krop slippe af med overskydende kobber , så et lavt ceruloplasmine niveau - mindre end 20 mg. pr deciliter - kan pege på Wilsons sygdom . Blodprøven vil også måle, hvor meget kobber er i dit blod .
2

Saml urin i 24 timer i en steril beholder, fra din læge eller laboratoriet. En enkelt urinprøve ikke er tilstrækkelig til at vurdere , hvor meget kobber du udskiller på en dag, så flere prøver er påkrævet. Det normale interval er mellem 10 og 30 mikrogram kobber . Med Wilsons sygdom , vil niveauet være betydeligt højere - 100 mikrogram eller mere
3

Se din øjenlæge for en spaltelampe eksamen. . Ved hjælp af en energibesparende mikroskop og en høj intensitet lys , denne test undersøger strukturer på forsiden af ​​øjet. For at teste for Wilsons sygdom , din øjenlæge vil kigge efter rustne aflejringer af kobber omkring hornhinden , der kaldes en Kayser - Fleischer ring .
4

Vurder om leverbiopsi er nødvendig for at teste for Wilsons sygdom . Denne procedure indebærer at tage en prøve af din lever ved hjælp af en særlig nål . Biopsi er normalt udføres på en ambulant basis , der kun bruger lys sedation, og tager omkring 15 til 20 minutter
5

Tal med symptomfrie familiemedlemmer om, hvorvidt de skal testes. I familier, hvor en specifik mutation af et protein er identificeret, er blodprøver fra den person diagnosticeret med Wilsons sygdom og et symptom -fri slægtning sammenlignet. Kaldet haplotype testning, dette identificerer en søskende , der er symptomfri , men som også har det muterede protein, der i sidste ende vil forårsage kobber oprustning.
Hoteltilbud