Sådan diagnosticere MSUD

ahornsirup urin sygdom , også kendt som forgrenede ketoaciduria , er kendetegnet ved duftende urin med en duft beslægtet med ahornsirup . MSUD er en alvorlig stofskiftesygdom og skal behandles ved hjælp af en nøje fulgt særlig kost, der vil hjælpe dem med at undgå sygdommens alvorlige neurologiske konsekvenser. Instruktioner
1

Forstå, at spædbørn født med MSUD synes helt rask ved fødslen og gennem deres første par uger. Symptomer på sygdommen ikke begynde at vise , indtil irreversible neurologiske skader allerede har fundet sted.
2

diagnosticere , hvorvidt dit barn har MSUD ved at udsætte hende til screening kort efter fødslen , helst inden for 24 timer. I nogle amerikanske stater , denne test er nu obligatorisk. Imidlertid bør forældre være opmærksomme på, at nogle sjældnere variantformer af sygdommen har vist sig undvigende de metoder, der normalt anvendes til at diagnosticere tilstedeværelsen af ​​MSUD . I sådanne tilfælde kan tilstedeværelsen af ​​sygdommen ikke bliver kendt indtil symptomerne manifestere .
3

vide , at den primære symptom på MSUD er gennem lugten af ​​spædbarnets urin. Den har en tydelig og stærk lugt , beslægtet med ahornsirup eller brændt karamel. Spørg din læge til at diagnosticere kilden til problemet , hvis du opdager dit spædbarn har unormal -ildelugtende urin .
4

Lær at genkende de andre symptomer på MSUD ikke er relateret til lugt af spædbarnets urin. Berørte babyer har en betydeligt reduceret appetit og er usædvanligt irritabel . Snart deres sutterefleks forsvinder, og barnet går halte, spækket med episoder af stive krop refleks . Kramper, koma og død vil følge , medmindre øjeblikkelig medicinsk intervention opstår.
5.

Erkend, at sygdommens sjældnere variant former er meget svære at opdage. Generelt Men variant former for MSUD første manifest gennem den særprægede duft af urin samt en overordnet svigt af barnet til at trives som normalt.
6

Forstå, at genetiske test for at identificere bærere af genet , der forårsager MSUD hos børn er stadig meget begrænset. I USA er det i øjeblikket begrænset til mennonittiske befolkningerne i det østlige Pennsylvania , der har høj risiko for uorden .
7.

Vid, at MSUD behandles næsten udelukkende gennem implementeringen af ​​en meget streng kost begrænsende proteinindtag . Regelmæssig lægebehandling er også nødvendigt at overvåge potentielle komplikationer.
Hoteltilbud