Pyruvatdehydrogenase Complex mangel Sygdom

The pyruvatdehydrogenase kompleks er sammensat af tre enzymer, pyruvatdehydrogenase (E1) , dihydrolipoyl transferase ( E2 ), og dihydrolipoyl dehydrogenase ( E3) . Dens funktion er at konvertere pyruvat til acetyl -CoA , som derefter tilføres citronsyre cyklus og anvendes til at producere energi til cellen. Pyruvatdehydrogenase Complex mangel sygdom ( PDCD )

Når som helst en af ​​de enzymer, der udgør komplekset mangler , kan pyruvat ikke konverteres til acetyl -CoA og citronsyre cyklus kan ikke producere den energi kroppen behov.
årsag til PDCD

den mest almindelige årsag til PDCD er en mangel på E1 enzym. Genet ansvarlig for fremstilling E1 er på X-kromosomet og udviser en dominerende nedarvningsmønster . Derfor er både hanner og hunner berørt, men mænd er ofte mere alvorligt påvirket, da de kun har et X-kromosom .

Symptomer

PDCD i høj grad påvirker hjerne og centralnervesystemet. Hjernen kan ikke udvikle sig ordentligt og myelinskeden isolerende nogle nerver kan mangle helt. Mentale udviklingsproblemer , dårlig muskeltonus , krampeanfald og sløvhed er typiske.
Behandling

Behandlingen består af kosttilskud for at stimulere pyruvatdehydrogenase komplekse, medicin til at reducere acidose forårsaget ved en ophobning af pyruvat og særlige diæter.

Prognose

Babyer født med PDCD regel dør i en tidlig alder . Senere barndommen debut af PDCD normalt indikerer en mindre alvorlig form og patienten kan leve en normal levetid , men med nogle spørgsmål mentale udvikling , ifølge Healthline.com .
Hoteltilbud