Genetisk knoglesygdom

Genetisk knoglesygdomme er sjældne, men der er nogle fælles elementer. De fleste knoglesygdomme medføre en ændring i form af knoglerne ( bøjer , afkortning ) , ændring i knoglestyrken ( skørt ) , ændring i densitet ( øget eller nedsat) og ofte en ændring i kroppen andelen med normal størrelse hoved, men lemmer , der er forkortes eller ujævn i størrelse. Nogle genetiske knoglesygdomme forårsage unormale vækster eller tumorer at vokse på knoglerne så godt, og de ​​fleste sygdomme resultere i øgede brud og smerte. Osteogenesis imperfecta

osteogenesis imperfecta , også kaldet " skøre knogler " sygdom , består af en gruppe på syv lidelser ( type I gennem VII ) af bindevæv med forskellige kliniske præsentationer og en række i sværhedsgrad. Typiske symptomer omfatter knogler, der let fraktur ( undertiden et barn er født med multiple frakturer ) , muskelsvaghed, korte statur , skeletale misdannelser og slap leddene. Andre hyppige manifestationer omfatter høretab, blå sclerae af øjne , svage blodkar med hyppige blødninger og svage misfarvede tænder .
Osteopetrosis

osteopetrosis består af en gruppe af lignende sygdomme også kaldet " marmor knoglesygdomme " , fordi kroppen ikke er i stand til at erstatte gamle knogleceller med nye ; derfor som opstår nye celler , knoglerne bliver tykkere og ændre form , hvilket gør dem svage og fortrængning knoglemarven , så produktionen af ​​blodceller er nedsat. De voksende knogler i kraniet kan trykke på nerverne , der forårsager lammelse og kan fordreje ansigtstræk.
Fiber dysplasi

Fiber dysplasi begynder under fosterudviklingen med en genetisk abnormitet forårsager unormale knogle -producerende celler til at producere et område af fibrøst knogle. Betingelsen kan være begrænset til to knogler eller mange knogler i hele skelettet. Efterhånden som barnet vokser , fiberholdigt område udvider sig, svækker knoglen og resulterer i smerte og knoglebrud. Fiber dysplasi rammer oftest knogler i låret, skinnebenet , ribben , kranium, bækken og overarme. Det samme abnormitet ofte forekommer i kirtler , der forårsager hormonelle ubalancer . Mens forårsaget af en genetisk abnormitet , er der ingen øget risiko familie .
Multiple Osteochondromas

Multiple osteochondromas (også kendt som arvelige flere exostoses ) resultere i ikke-maligne knogle tumorer, opstå fra enderne eller flade overflader af knogler. Nogle mennesker udvikler kun to tumorer , mens andre udvikler hundrede. Tumorerne kan forårsage kompression af nerver, muskler og sener og forårsage smerte, deformitet og manglende mobilitet. I op til 5 procent af de berørte, tumorer konvertere til maligne chondrosarcomer .
Hypofosfatæmi

Hypofosfatæmi er en metabolisk knoglesygdom karakteriseret ved lave niveauer af enzymet alkalisk fosfatase , forhindrer mineralisering og hærdning af knogler og tænder. Børn har et usædvanligt formede hoved og er ofte unormalt kort og har bøjet ben , men forstørrede led . Symptomerne varierer meget , men er mere alvorlige med debut under vorden . Voksne er tilbøjelige til at frakturer og tidligt tab af tænder .
Hoteltilbud