Medfødt myopati Knæ Problemer

medfødt myopati refererer til en gruppe af muskelsygdomme med en underliggende genetiske defekt , der resulterer i problemer med muskler og muskel kontrol . Generelt er disse myopatier dukke op hos spædbørn , som har utilstrækkelig muskel kontrol eller ikke er i stand til at gå eller udvikle normale intervaller af bevægelse . Selv medfødt myopati påvirker bevægelse, der ingen specifikke knæproblemer forårsaget af medfødte myopatier og medfødt myopati ikke specifikt rettet mod eller påvirke knæene. En lignende sygdom Dog - medfødt muskelsvind - forårsager knæproblemer og har lignende syptoms hos spædbørn som medfødt myopati . Medfødt Myopati

Medfødt myopati er et alment begreb, der refererer til en gruppe af muskelsygdomme , der er nedarvet . Defekten kan være X-bundet , autosomal (forårsaget af hverken X eller Y-kromosomet ), eller autosomal dominant (hvor kun en af ​​forældrene skal være en bærer for symptomer til at være til stede ) . Mens de fleste medfødte myopatier har symptomer i barndom , og er til stede ved fødslen, nogle ikke forårsage symptomer i nogen tid efter fødslen. Medfødte myopatier forstyrre kommunikationen mellem muskelceller og nerveceller , der forårsager problemer med skelet muskler , der gør frivillig bevægelse mulig.
Medfødt Myopathy & knæproblemer

Medfødte muskellidelser forårsager en række problemer med muskuløs og skelet. Afhængigt af hvilken type af medfødt myopati , kan symptomer omfatter svaghed , dårlig muskeltonus , stivhed , forstørrede muskler , skelet deformiteter , skoliose , gangbesvær eller en manglende evne til at gå, og lammelse. Ingen af ​​disse problemer er specielt forårsaget af eller centreret i knæet - de er mere generelle symptomer i hele kroppen eller i bestemte grupper af muskler og led

Diagnose

p Hvis du oplever knæproblemer , kombineret med generel muskelsvaghed og andre symptomer , kan din læge anbefale dig blive testet for medfødte myopatier . (Medfødt myopati diagnosticeres ved blodprøver, EMGS , EKG , motion test , nerve tilstand undersøgelser, biopsier , stofskifteprøver , og /eller gentest. ) Men knæproblemer er ikke en specifik symptom på medfødt myopati , især hvis disse knæproblemer komme efter vorden og ikke er ledsaget af andre symptomer.
Behandling
p Der er ingen kur for medfødt myopati . Behandling, der generelt er designet til at minimere smerter eller symptomer og maksimere livskvaliteten. Behandling spænder fra fysisk terapi og smertestillende medicin til livstid indlæggelse , afhængig af sværhedsgraden og symptomer.
Medfødt Muskuløs Distrophy og knæproblemer

Et beslægtet , men særskilt sygdom, kaldet medfødt muskelsvind (CMD ) , kan medføre knæproblemer . Ligesom medfødte myopatier , cmds er til stede ved fødslen og er kendetegnet ved muskelsvaghed. To specifikke typer af medfødte muskeldystrofier - Fukuyama CMD og type IC - forårsager specifikke knæproblemer . CMDS kan være fejldiagnosticeret eller forveksles med medfødte myopatier ; Men cmds er adskilte genetiske problemer . Dem med medfødte myopatier har generelt udviklingsmæssige muskel abnormiteter snarere end dystrofiske muskel abnormiteter til stede i dem med CMD .
Hoteltilbud