Hvad er symptomerne på Fabry sygdom

? Fabry sygdom er en sjælden genetisk sygdom , der resulterer i et fravær af et bestemt enzym, der nedbryder lipider ( National Institute of Neurologiske og slagtilfælde) . Sygdommen blev først opdaget i 1898 af to læger, der arbejder uafhængigt af hinanden : William Anderson i England og Johann Fabry i Tyskland ( National Tay- Sachs & allierede Diseases Association) . Genet for Fabry sygdom er forbundet med X-kromosomet , så kvinder kan bære genet uden at vise symptomer. Test kan identificere kvinder , som er bærere og genetisk rådgivning kan hjælpe par med en familie historie af sygdommen træffe vigtige beslutninger familieplanlægning . Hvad er Fabry sygdom?

Fabry sygdom er forårsaget af en genetisk mutation på X-kromosomet . Ifølge National Institute of Neurologiske Lidelser , mutationen forårsager en mangel på ceramid trihexodidase ( eller alfa -galactosidase -A ), et enzym er nødvendigt for at nedbryde lipider , et fedtstof i blodet. Hvis enzymet mangler eller ikke korrekt aktiv , lipider opbygge i blodkarrene , nervesystem og øjne i sidste ende forårsager hjerte -eller nyresygdom, hjerteanfald eller slagtilfælde . Den genetiske mutation udføres på X-kromosomet . Hvis til stede hos mænd , som har et X og et Y-kromosom , mutationen altid forårsager Fabry sygdom hos kvinder , der har to X-kromosomer , skal mutationen være på begge kromosomer til at forårsage sygdommen. Nogle kvinder med kun en muteret X-kromosom, kan bære sygdommen og har ingen ydre symptomer . Symptomerne kan variere for mænd og kvinder , med mænd som regel har mere alvorlige symptomer . Symptomerne først begynder i barndommen eller ungdommen , selv om de ofte bliver ignoreret , indtil de voksne år, hvor hjerte -eller nyresygdom opdages

Symptomer: . Børn

tidligste tegn Fabry sygdom hos børn er smerte og angiokeratomas eller små , ​​hævede rødlig- lilla pletter på huden ( Fabry Support og Information Group [ FSIG ] ) . Hjerte og nedsat nyrefunktion kan allerede være begyndt . Andre symptomer hos børn omfatter manglende evne til at svede, gastrointestinale symptomer ligner inflammatorisk tarmsygdom ( der er , mavesmerter og diarré eller hyppig afføring ) , tilbagevendende kvalme og opkastning, svimmelhed, susen for ørerne, hovedpine eller feber .


Symptomer: mænd

mænd er Fabry sygdom karakteriseret ved en brændende smerte i hænder og fødder og angiokeratomas , især på maven og øvre lår ( FSIG ) . Motion, stress , vejr ændringer eller træthed kan forværre smerterne. Mænd kan også opleve ubehag i maven , hyppig afføring , ringen for ørerne , ledsmerter og rygsmerter , især i nyrerne regionen. Hornhinder kan være uklar, men vision vil være upåvirket . Fabry sygdom sidst forringer hjerte og nyre -funktion. Denne svækkelse forekommer normalt mellem 30 til 45 år. Mænd med Fabry sygdom har ofte mitralklapprolaps , selv om dette ikke er specifik for Fabry sygdom

Symptomer: . Kvinder

Nogle kvinder er bærere af den genetiske mutation med nogen symptomer , mens andre kan have symptomer, der spænder fra let til svær ( FSIG ) . Corneal abnormiteter er det mest almindelige symptom blandt kvinder. Andre symptomer hos kvinder omfatter fravær af sved, angiokeratomas , prikken eller smerter i hænder eller fødder , gastrointestinale sygdomme , læsioner i bindehinden og nethinden , ringen for ørerne , svimmelhed, kardiovaskulære abnormaliteter og træthed. Fabry sygdom er ofte fejldiagnosticeret som lupus.
Behandling

Fabry sygdom er progressiv og resulterer i en højere risiko for hjerteanfald , hjertesygdomme og nyresygdom ( National Institute of neurologiske og slagtilfælde ). Enzymsubstitutionsterapi er til rådighed, og antikonvulsiva (phenytoin og carbamazepin) effektivt lindre smerten . Metoclopramid lindrer gastrointestinale symptomer . I svære tilfælde er det nødvendigt dialyse eller nyretransplantationer .
Hoteltilbud