Genetiske neuromuskulære sygdomme

Genetiske neuromuskulære sygdomme er gået fra den ene eller begge forældre til deres afkom ( autosomal overførsel) eller fra mor til søn (X -linked ) og forårsage skader på nerverne , hvilket resulterer i svaghed, atrofi ( spilde ) og /eller spasticitet af muskler. Duchenne muskeldystrofi ( DMD )

DMD (en af ​​ni typer ) er en forstyrrelse af frivillige muskler med debut i den tidlige barndom og svaghed og muskel atrofi , efterhånden herunder hjerte og vejrtrækning muskler, der forårsager død ved tidlige voksenalder .
Myotonic muskelsvind ( MMD )

MMD har en alvorlig livstruende barndom debuterende form og en mildere voksen debuterende form karakteriseret ved svært ved at slappe muskler i hænder og progressiv svaghed i ansigt , arme og underben .
Spinal muskelatrofi (SMA)

SMA symptomer spænder fra alvorlige med barndom - debut til mild med voksen-debut . Motoriske nerver degenerere , forårsager muskelsvind . Spædbørn er svage og halte med besvær sugende og græd.
Arvelig Motor - Sensorisk neuropati, type I ( HMSN -I)

HMSN -I ( mest almindelige af syv typer ) medfører tab af nerve myelinskeden og bremset overledning af både motoriske og sensoriske nerver med debut efter alder 10 og dårlig balance , kredsløbssygdomme svækkelse af underben , muskelsvaghed, hammer tæer og høj bue .

debut i spædbørnsalderen stigende Arvelig spastisk lammelse ( IAHSP )

IAHSP forårsager skade på motoriske nerver med spastisk lammelse , der begynder i fødder og ben og stigende til andre muskler med debut på omkring 2 år og stigende svaghed og manglende evne til at gå, tale og synke af ungdomsårene.
hoteltilbud