Diagnose af seglcellesygdom

seglcelleanæmi er en genetisk lidelse, hvor hæmoglobin i røde blodlegemer unormalt ændrer formen af cellen. Røde blodlegemer er normalt rundt og bevæge sig frit gennem blodkarrene . Når du har seglcelleanæmi , er de formet som et segl eller en halvmåne med spidse ender. De har ofte sidder fast i blodkarrene og forårsage infektion, smerte og skader på indre organer . Der er ingen kur for seglcelleanæmi . Nedsat blodgennemstrømning

Dine røde blodlegemer transporterer ilt i hele din krop til de indre organer. Når de røde blodlegemer går i stå, kan oxygenbærende blod ikke nå dele af kroppen og væv kan blive beskadiget . Nedsat blodgennemstrømning til hjernen , for eksempel, kan føre til slagtilfælde .
Anæmi

med seglcelleanæmi , kan du have et lavt antal røde blodlegemer , fordi levetid af den unormale blodlegemer er meget kortere end en normal røde blodlegemer . En person med seglcelleanæmi er ofte anæmiske og kan have brug for blodtransfusioner.
Andre symptomer

infektioner, smerte , anæmi, skader på indre organer , akut brystsmerter, hovedpine, kramper, åndedrætsbesvær , hævelse af hænder og fødder , svaghed, træthed , forstørret milt og slagtilfælde er alle komplikationer af seglcelleanæmi .
Tidlig diagnose med Infant blodprøve

Seglcellesygdom kan diagnosticeres hurtigt efter fødslen med en blodprøve , der er påkrævet i næsten hver eneste stat i USA. Tidlig diagnose er vigtigt at beskytte barnet mod infektioner og organskader .
Hvem kan arve sygdommen?

Ifølge den amerikanske Genetic Hjem Reference Guide " Sickle celle sygdom er den mest almindelige arvelig blodsygdom i USA , påvirker 70.000 til 80.000 amerikanere. sygdommen skønnes at forekomme i 1 i 500 afrikanske amerikanere og 1 ud af 1.000 til 1.400 Hispanic amerikanere . " Sygdommen er også genetisk nedarvet i mennesker af arabisk , græsk , maltesisk, italiensk , sardisk , tyrkisk og indisk afstamning.
Genetik

Seglcelle sygdom er genetisk videre i en recessiv mønster, kan betyder forældre være bærere af den abnorme gen, men ikke selv har sygdommen. For eksempel, i henhold til seglcelle Association of America ", hvis den ene forælder har seglcelleanæmi og den anden er Normal, alle børn vil have seglcelletræk . Hvis den ene forælder har seglcelleanæmi og den anden har seglcelletræk , der er en 50% chance (eller 1 ud af 2) at have en baby med enten seglcelleanæmi eller seglcelletræk med hver graviditet . Når begge forældre har seglcelletræk , de har en 25% chance (1 af 4) have en baby med seglcellesygdom med hver graviditet . "

vordende forældre kan få deres blod testet for at se, om de er bærere af de træk , før de får børn.