Definer Huntingtons sygdom

Huntingtons sygdom , almindeligvis kendt som Huntingtons, forekommer normalt i midaldrende og er en neurodegenerativ genetisk sygdom. Det forekommer oftere i folk af vesteuropæisk afstamning end i mennesker i asiatiske og afrikanske arv. Blandt de mest kendte ofre for sygdommen var folkesanger Woody Guthrie, der døde i 1967 efter at have lidt af sygdommen i 13 år. Historie

Huntingtons sygdom blev første gang beskrevet i en 1842 brev i Robley Duglinson s " Practice of Medicine. " Før den tid var dem, der led af sygdommen ofte beskyldt for at være besat af ånder eller af at være hekse. De blev ofte sendt i eksil . I 1846 , Charles Gorman bemærket, at de symptomer, der er forbundet med sygdommen syntes at påvirke mange mennesker i bestemte regioner. Johan Christian Lund producerede den første beskrivelse af sygdommen , mens du arbejder på Jefferson Medical College i 1860, med George Huntington gør den første komplette beskrivelse i 1872.
Årsag

Huntingtons sygdom er forårsaget af en mutation af et specifikt gen . Dette gen , der er kendt på Huntingtin -genet , giver genetiske kode for proteinet huntingtin . Mutationen forårsager forskellige former af proteinet , der skader bestemte områder af hjernen. Den Huntingtin gen , når muteret , er dominerende og sygdommen resultater, når en af ​​dine huntingtin gener er muteret . Hvis din forælder har Huntingtons sygdom , har du en 50 procent ændring for at arve genet, som altid resulterer i sygdommen, hvis du lever længe nok til at udvikle sygdommen.

Symptomer hoteltilbud KAYAK

Det primære symptom på Huntingtons chorea er . Chorea , også stavet choreia , er en tilstand, der forårsager ufrivillige bevægelser . De første symptomer skal bemærkes er normalt manglende koordinering og en usikker gangart , når du går . Efterhånden som sygdommen skrider frem, chorea begynder at præsentere sig selv , hvilket resulterer i rykvise kropsbevægelser . Sammen med chorea, er der et fald i mentale evner og en stigning i adfærdsmæssige og psykiatriske problemstillinger. Komplikationer fra lungebetændelse , hjertesygdomme eller fysisk skade normalt resultere i den tilstand, der dødelig inden for 20 år efter indtræden af symptomer.
Diagnose

Når Huntingtons sygdom symptomer viser sig , diagnosen er ofte baseret på de fysiske symptomer . Gentest kan anvendes til at bekræfte diagnosen , især hvis der ikke er nogen familie historie af sygdommen. MR -og PET- scanninger kan bruges til at afgøre, om der har været ændringer i hjernens aktivitet . Diagnosen er oftest lavet af en neurolog, der vil stille spørgsmål om patientens personlige, familie og sygehistorie , før du bestiller yderligere diagnostisk test.
Behandling

Huntingtons sygdom ikke kan blive helbredt. Men der er behandlinger, der hjælper patienter til at styre deres symptomer , og at reducere sværhedsgraden hvis sygdommen . Tetrabenazin er ofte ordineret til at reducere chorea , og blev godkendt til dette brug i USA i 2008. Neuroleptika og benzodiazepiner kan også blive ordineret til dette formål. Psykiatriske medikamenter, såsom SSRI og mirtazapin , er ofte ordineret for ledsagende psykiatriske symptomer . Fysiske og tale terapier er også begyndt at blive brugt til at hjælpe ofre for Huntingtons styre deres symptomer.
Hoteltilbud