Fremherskende Genetiske sygdomme

Genetiske sygdomme er forårsaget af sletninger , tilføjelser eller ændringer til genetisk materiale i kroppen. Nogle af de mest udbredte genetiske sygdomme omfatter Angelman syndrom, Canavan sygdom, cøliaki og Downs syndrom . Mennesker med genetiske sygdomme har svært ved at leve på en dag- til-dag basis, og nogle genetiske sygdomme resultere i dødsfald. Ifølge den genetiske sygdomme Foundation, der er over 6.000 genetiske sygdomme, der påvirker mennesker over hele verden . Angelman syndrom

Ifølge National Institute of Neurologiske Lidelser , Angelman syndrom forårsager udviklingsmæssige forsinkelser samt neurologiske problemer . Nyfødte babyer vil ikke vise symptomer på Angelman syndrom ved fødslen. Inden for de første par måneder efter fødslen , tegn på Angelman syndrom omfatter udviklingsmæssige forsinkelser . Anfald normalt sted inden for de første to til tre år af livet.
P Der er ingen måde at behandle Angelman syndrom, men de fleste læger ordinere medicin til at hjælpe folk med Angelman syndrom forebygge anfald. Personer med Angelman syndrom har alvorlige udviklingsmæssige forsinkelser , motoriske vanskeligheder samt tale- begrænsninger. Personer med Angelman syndrom leve lige så længe som andre mennesker gør. Angelman syndrom påvirker cirka én ud af 16.000 mennesker .
Canavan sygdom

Canavan sygdom er en tilstand , der er arvet genetisk og påvirker kroppens evne til at nedbryde eller metabolisere asparaginsyre. Ifølge Medline Plus , Canavan sygdom resulterer i en mangel på enzymet kaldet Aspartoacylase . Manglende Aspartoacylase resulterer i N- acetylaspartic syre opbygge i hjernen. Dette forårsager hvide hjernemasse til gradvist at bryde ned. Canavan sygdom medfører nedbrydning af nervesystemet og næsten altid resulterer i døden. De fleste babyer med Canavan sygdom dør inden for 18 måneder, og få patienter lever til voksenalderen.
Cøliaki

Ifølge Mayo Clinic, cøliaki er et fordøjelsesfremmende tilstand, der er forårsaget af indtagelse af protein gluten. Protein gluten findes i mange fødevarer, der indeholder hvede , såsom pizza og pasta. Når folk med cøliaki forbruge fødevarer, der har protein gluten en immunreaktion udløses i deres tyndtarmen. Immunreaktionen skader overfladen af deres tyndtarmen og påvirker deres evne til at absorbere nogle typer af næringsstoffer. Hvis cøliaki ikke behandles, kan det føre til fejlernæring , tab af knogledensitet , lactose intolerance, kræft og neurologiske komplikationer. Risikofaktorer for cøliaki omfatter type 1-diabetes , Downs syndrom , autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen og mikroskopisk colitis.
Down Syndrom

Medline Plus forklarer, at Downs syndrom er en genetisk lidelse hvor individer har 47 kromosomer i stedet for det normale antal på 46 . Downs syndrom er normalt forårsaget af det 21. kromosom skaber en ekstra kopi af sig selv. Ifølge American Academy of Family Physicians , er 9.2 babyer ud af 10.000 født med Downs syndrom i USA . Symptomer på Downs syndrom omfatter flade ansigtstræk, udstående tunge, lille hoved , opadgående skæve øjne , usædvanlig formede ører , dårlig muskeltonus, korte hænder , korte fingre og overdreven fleksibilitet , ifølge Mayo Clinic.

Muskelsvindfonden

Ifølge Mayo Clinic, muskelsvind refererer til en gruppe af muskel sygdomme, der er genetisk nedarvet . Muskelsvind normalt resulterer i muskelfibrene bliver beskadiget og frivillige muskler bliver svagere , efterhånden som sygdommen skrider frem. Ifølge National Institute of Health , mellem 400 og 600 børn er født med muskelsvind hvert år i USA .
Hoteltilbud