Genetisk mutation Sygdomme

genetisk mutation sygdomme er forårsaget af ændringer i gener inden DNA ifølge National Institute of Health . Nogle genetisk mutation sygdomme er forårsaget af miljømæssige faktorer såsom rygning og andre genetisk mutation sygdomme forekommer tilfældigt . Andre genetiske sygdomme nedarves ved fødslen og er gået i arv fra generation til generation. Familier med en historie af genetiske mutation sygdomme kan have gentest gjort for at afgøre, om en kommende barn vil have en genetisk mutation sygdom . Nogle af de mest almindelige typer af genetisk mutation sygdomme omfatter Angelman syndrom, cøliaki, Canavan sygdom , Downs syndrom, og hæmofili. Angelman syndrom

Ifølge National Institute of Neurologiske Lidelser , Angelman syndrom er en genetisk mutation sygdom, der forårsager alvorlige udviklingsmæssige forsinkelser . Hvis et barn er født med Angelman syndrom , kan hun aldrig lære at tale eller gå . Når børn med Angelman syndrom er først født , de ser normale ud , men som de bliver ældre , bliver forsinkelser i udviklingen indlysende efter seks til tolv måneder . Der findes ingen behandling , og folk med Angelman syndrom ofte brug for beslaglæggelse medicin. De har ofte en normal levetid .
Cøliaki

Ifølge Mayo Clinic, cøliaki er en autoimmun sygdom, der nedarves ved fødslen. Hvis folk med cøliaki spiser fødevarer, der indeholder gluten, så en immunsystemet inden for deres tyndtarmen bliver udløst. Dette forårsager skade på overfladen af deres tyndtarmen og gør det yderst vanskeligt for dem at absorbere visse typer af næringsstoffer bagefter. Symptomer på cøliaki omfatter intermitterende diarré , abdominal almindeligt, og oppustethed ifølge Mayo Clinic.
Canavan sygdom

Medline Plus forklarer, at Canavan sygdom er en autosomale recessive træk, der er nedarvet ved fødslen. Mennesker med Canavan sygdom mangler et enzym kaldet Aspartoacylase hvilket resulterer i opbygning af et stof kaldet N- cetylaspartic syre i deres hjerne . Som et resultat, hvid hjernemasse forværres , hvilket i sidste ende fører til døden.
Down Syndrom

Ifølge Mayo Clinic , Downs syndrom er en tilstand , hvor en person har , er, når en person har 47 i stedet for 46 gener, som resulterer i alvorlig mental retardering, udviklingsmæssige forsinkelser , samt andre problemer. Ud af alle de svære indlæringsvanskeligheder , Downs syndrom er den mest udbredt blandt børn . Cirka en ud af hver 700-800 børn er født med denne betingelse. Symptomerne omfatter flade ansigtstræk, lille hoved , opadgående skæve øjne , usædvanligt formede ører , dårlig muskeltonus , korte fingre , og overdreven fleksibilitet , ifølge Mayo Clinic.
Hæmofili

Mayo Clinic forklarer, at hæmofili er en genetisk lidelse, der påvirker kroppens evne til at danne blodpropper. Blodpropper er ekstremt vigtigt, fordi blodpropper er nødvendige for at stoppe et snit fra blødning . Mennesker med hæmofili bløder for en meget længere tid end mennesker uden sygdommen. Hæmofili er en sygdom , der varer gennem en persons hele liv , men med den rette behandling individer med hæmofili kan føre lang og fuld liv.
Hoteltilbud