Medfødte stofskiftesygdomme

Der er over 1.300 medfødte metaboliske sygdomme, hvor unormale kemiske reaktioner forstyrrer stofskiftet. De fleste af disse sygdomme er resultatet af en mutation i gener, der koder for enzymer. Disse sygdomme er arvet, og som regel præsenterer sig i tilstedeværelsen af ​​to recessive gener . Nyfødt screening er en nyttig støtte i tidlig påvisning og diagnosticering af mange af disse betingelser. Definition

Medfødte stofskiftesygdomme er også kendt som medfødte fejl i stofskiftet . Metabolisme er den proces, hvor kroppen bruger den mad, vi spiser til at udnytte eller gøre energi. I metaboliske sygdomme , der er abnormaliteter i syntesen eller katabolisme af kulhydrater, proteiner, fedtstoffer og andre komplekse molekyler. Disse sygdomme involverer ændringer i gener, som koder for enzymer, som til gengæld påvirke metaboliske veje , hvilket resulterer i giftige ophobninger og mangler i produktionen af ​​energi .
Funktioner

Næsten alle metaboliske sygdomme har flere variationer , der påvirker alder for debut , sværhedsgraden af ​​sygdommen, og også staten , hos hvilket sygdommen er nedarvet . Symptomer på stofskiftesygdomme normalt præsentere sig selv i nyfødte eller under vorden , men i nogle tilfælde , præsentere symptomer selv i voksenalderen.

De varierer i sværhedsgrad , hvor de mest alvorlige sygdomme kan være dødelig, hvis den ikke behandles umiddelbart efter fødslen . Andre negative virkninger bl.a. dårlig vækst , muskelsvaghed, døvhed , blindhed , sukkersyge , dental abnormiteter , medfødte misdannelser eller nyresvigt .
Arvet

Medfødte stofskiftesygdomme nedarves . Hvis enten du , din partner eller nogen i din familie har en metabolisk sygdom , er det en god ide at gennemgå genetisk screening og søge rådgivning fra en genetisk rådgiver . De sygdomme kan kategoriseres efter den måde, hvorpå de er nedarvet. De kan være enten autosomale recessive sygdomme eller x - linked recessive sygdomme.

Sandsynligheden for at arve en metabolisk sygdom, afhænger af den genetiske sammensætning af begge forældre. For en autosomal recessiv lidelse at sejre , ville barnet har brug for at arve to recessive gener , en fra hver forælder.

Typer

Nogle af de vigtigste klasser af medfødte af stofskiftet er forstyrrelser i kulhydratstofskiftet , forstyrrelser af fedtsyre oxidation, aminosyre forstyrrelser , organisk syre lidelser urinstofcyklussygdomme , mitokondrie sygdomme og lysosomale og peroxisomale opbevaring lidelser.
Newborn Screening

Tidlig opsporing og intervention af medfødt stofskiftesygdom kan gøre hele forskellen i sundhed og livskvalitet for barnet og forhindre nogle af de fysiske og psykiske problemer , der er forbundet med sygdommen. De fleste stater i USA har obligatoriske nyfødte screeningstest. Dit barns hæl vil blive stukket 24 timer efter fødslen, og en blodprøve taget og sendt til analyse. Selvom de sygdomme screenes for varierer fra stat , screene fleste statslige sygehuse for omkring 30 stofskiftesygdomme . Lidelser typisk screenet for bl.a. PKU , galactosemia , medfødt hypothyroidisme, seglcelleanæmi , ahornsirup urin sygdom og cystisk fibrose blandt andre.
Hoteltilbud