Lowe syndrom

Lowe syndrom - også kaldet Lowe sygdom , oculocerebrorenal syndrom og oculocerebrorenal dystrofi ---- er en sjælden genetisk lidelse, der er karakteriseret ved mental og fysisk retardering. Historie

Dr. Charles Lowe og andre læger på Massachusetts General Hospital i Boston i 1952 først beskrev den betingelse , som senere viste sig at være relateret til Fanconis syndrom i nyrerne . Lowe, en børnelæge , var det ledende medlem af gruppen.
Betydning

Ifølge Lowe Syndrome Association, 1 til 10 ud af hver million mennesker lider af Lowe syndrom i bl.a USA
Major Symptomer

symptomerne på Lowe syndrom omfatter medfødt grå stær , grøn stær , infantil hypotoni ( lav muskeltonus ) , mental retardering og nyresygdom.
Andre symptomer

Andre tegn og symptomer på Lowe syndrom omfatter kramper, adfærdsmæssige problemer , lille statur , dental cyster og hudcyster .


Behandling
p Der er ingen kur mod Lowe syndrom. Behandlingen tager sigte på at afhjælpe de problemer, der er forårsaget af grå stær , nyresvigt og en dysfunktionel nervesystem.

Prognose

Mennesker med Lowe syndrom normalt ikke bor mere end 40 år. Døden indtræffer primært som følge af komplikationer som følge af luftvejsproblemer og beslaglæggelser .
Hoteltilbud