Historien af genetiske sygdomme

genetiske forhold er resultatet af mutationer eller ændringer i en persons DNA. Genetiske sygdomme er sygdomme forårsaget af abnormiteter i gener eller kromosomer. Når en genetisk sygdom er arvet det skyldes mutation i kroppens kønsceller . Disse er de celler , der er ansvarlige for at videregive genetisk information fra forældre til afkom. Genetiske sygdomme kan også være forårsaget af ændringer i DNA i celler i kroppen , som ikke er kønsceller eller somatiske celler. Genetiske sygdomme forårsaget af mutationer , der forekommer i DNA-sekvensen af ​​et enkelt gen kaldes Mendelske lidelser. Mendelske lidelser er normalt sjældne sygdomme, såsom Huntingtons sygdom, og cystisk fibrose. Andre genetiske sygdomme er forårsaget af mutationer i flere gener forværres af miljøfaktorer såsom hjertesygdomme og kræft . Autosomal dominant nedarvning

Når en genetisk sygdom er diagnosticeret inden for en familie , er chancerne for en lidelse gives videre til børnene er steget. Selv om det er vanskeligt at forudsige , vil visse faktorer påvirke persons chancer for at udvikle sygdommen .

Autosomal dominant nedarvning er en sådan årsag. De fleste af generne kommer i par . En af hver er arvet af både moderen og faderen. Autosomal dominant nedarvning er forårsaget af et muteret gen , der er placeret i en af ​​de autosomer . Autosomer er kromosompar 1 til 22. . Det betyder, at lidelsen er kommet fra en af ​​dine forældre. Med en mutation i bare en af ​​de kopier af et gen , der er en stigning i odds for person til at udvikle en lidelse eller sygdom , såsom at udvikle hjertesygdomme truet. Når den ene forælder er påvirket af en dominerende genmutation, hun bærer en 50 procent chance for at bestå træk til sine børn.

Mange forhold følger dette mønster af arv i familier. Mens nogle af de betingelser er indlysende ved fødslen , behøver andre betingelser ikke vises, før senere i livet. Neurofibromatose type 1, Huntingtons sygdom , achondroplasia , arvelig disposition til bryst-, ovarie-og tarm kræft og familiær hyperkolesterolæmi alle følge autosomal dominant nedarvning mønster .

For en lille række betingelser , er det muligt at teste for at afgøre, om en person bærer en autosomal dominant gen mutantgen .

andre tilstande, såsom brystcancer , bestemme nedarvede prædisposition teste for mutantgenet viser en øget risiko for den person, der udvikler den betingelse , men vil ikke være en sikkerhed.
autosomal recessiv nedarvning

autosomal recessiv nedarvning er en anden årsag . Også dette er, når et gen, som bærer mutationen er i en af ​​kromosompar 1 til 22 . Recessive betyder, at personen har modtaget det muterede gen kopi fra hver af sine forældre og udvikler træk. En person , der har arvet et recessivt gen mutation er en " carrier ", hvilket betyder at han kan passere de træk eller sygdom på sine børn , men har ingen sundhedsmæssige problemer på grund af at bære en mutation . Mange gange bæreren er uvidende om , indtil hun har et barn født med den egenskab eller sygdom. Når et barn er født af forældre med en recessiv sygdom , der er en 25 procent chance for et barn at blive født med sygdommen.

Cystisk fibrose, Tay -Sachs sygdom , thalassæmi , og arvelig hæmokromatose er et par af autosomal recessiv arv forhold. Mænd og kvinder er lige ramt af denne sygdom .

Test for automosomal recessiv arv at se, om en person er bærer kan gøres. Test vil variere. Med nogle tilfælde kan analyse af genproduktet være i genet selv at afgøre, om det er mutanten. Genetisk carrier test er kun anses for passende , når der er en indikation af, at personen kan være bærer af nogle særlige mutant gen

Eksempler kunne være : .

1. . En familie historie af condition.2 . Når en tilstand er mere almindelig hos mennesker af bestemte etniske grupper eller kulturelle baggrunde.

Par, når begge parter er genetiske bærere af autosomal recessiv tilstand , bør de tale med deres læge om risikoen for at deres børn bliver påvirket og diskutere deres reproduktive muligheder med en genetisk rådgiver .
X-bundet dominant arvegang

X-bundet dominant nedarvning er forskellig hos mænd og kvinder som mænd har en X-kromosom og et Y-kromosom og kvinder har to X-kromosomer . Mænd videregive deres Y-kromosom til deres døtre og deres X-kromosom til deres sønner . Af denne grund, vil når en far har en X- linked dominerende lidelse ikke blive berørt, men hans døtre arver tilstanden. Moderen går på en af ​​de andre X-kromosomer til hvert barn. Således er en mor med en X- linked dominerende lidelse har en 50 procent chance for både en søn eller en datter ramt af lidelsen.
P Der er meget få X -linked dominerende arv forhold, der har vist sig at følge den mønster. Men Rett syndrom er et eksempel. Rett syndrom falder ind under klassifikationen autisme. Blandt , kliniske træk hoved vækstrate accelereres og personen har små fødder og små hænder. Piger med Rett Syndrom er tilbøjelige til at udvikle mave-tarmsygdomme og optegnelser viser, at op til 80 procent af dem har anfald. Typisk har de ikke verbale færdigheder og for omkring 50 procent af kvinder er der ingen forbedring. Skoliose , forstoppelse og vækst fiasko er alle almindelige .
X - linked recessive Inheritance

X-bundet recessiv nedarvning er forskellig mellem mænd og kvinder. Mandlige menneskenes børn vil ikke blive påvirket af en X- linked recessive sygdomme vil dog døtre af manden bære en kopi af det muterede gen . For den kvindelige , der har en X- linked recessive sygdomme , vil der være en 50 procent chance for hendes sønner blive berørt, og en 50 procent chance for, at hendes døtre vil være bærer af en kopi af det muterede gen .

Arv mønstre i familier af betingelser som følge af defekte gener

Inheritance mønster af arv mønstre i familier af tilstande på grund af defekte gener

Heemophilia , Becker og Duchemne typer af muskelsvind og fragilt X -syndrom alle følger en trommen X bundet recessiv arv.

Ved at følge fødslen af ​​den første ramte dreng i en familie, kan bærere af X-bundet mutantgener blive opdaget. Gentest kan udføres for at bestemme, om en kvinde er en bærer af X- linked recessive mutantgen eller ej. Dette kan også give oplysninger om yderligere familiemedlemmer og i planlægningen af ​​deres fremtidige graviditeter. I nogle tilfælde er genproduktet analyseres og i nogle tilfælde selve genet er at afgøre, om det muterede gen er til stede .
Co-dominant Inheritance

co-dominant Arv er når hver af forældrene bidrager med en anden version af et bestemt gen , og begge har en indflydelse på den resulterende genetiske træk . Uanset om man er at udvikle en genetisk sygdom gennem co-dominant arv og tilstanden karakteristiske funktioner vil afhænge af , hvilke versioner af genet er gået til barnet via forældrene.

Seglcelleanæmi er et eksempel på en co-dominant arv tilstand . Seglcelleanæmi er en sygdom, der skyldes en blodsygdom og er karakteriseret ved røde blodlegemer, der er unormale . Sygdommen er livslang . Cellerne antager en stiv , seglform . Segldannelse er ansvarlig for at reducere fleksibiliteten af ​​celler "og dermed følgelig en risiko for forskellige komplikationer . Sickling skyldes en mutation i hæmoglobin -genet. Den forventede levealder er forkortet , og for de mandlige det gennemsnit 42-48 år, og for kvinder , hhv.
Mitokondrier

Mitokondrier bliver energiproducerende centre i celler med hver indeholder en lille mængde DNA . Mitokondrie forstyrrelser er resultatet på grund af mitokondrie-DNA mutationer. Både hanner og hunner kan blive påvirket af mitochondriale lidelser , men kun hunnerne passere mutationer af de mitochondriale DNA-mutationer til deres børn. Hunnen vil passere uorden til alle hendes sønner og døtre , mens børn af manden med en mitokondrie lidelsen ikke vil arve mutationen .

Mitochondrion omtales ofte som " cellulær kraftværker ", som de genererer størstedelen af cellens forsyning af adenosintriphosphat , der anvendes som en kilde til kemisk energi . Mitokondrier er involveret i processer, såsom signalering, celledybde , cellulær differentiering , såvel som kontrol af cellecyklus og cellevækst. Mitokondrier har været impliceret i adskillige humane sygdomme, herunder mitokondrie sygdomme og hjerte- dysfunktion , og kan også spille en rolle i modningen.
Summary

Med hver graviditet chancer for at passere en genetisk sygdom til barnet er lige. For eksempel, hvis forældre føder et barn med en autosomal recessiv sygdom , risikoen for at få et barn med en autosomal recessiv sygdom er stadig 25 procent , ligesom at have et barn uden denne forstyrrelse ikke mindske chancerne for et andet barn bliver født uden uorden. vil

Faktorer, der vil veje i arve en genetisk tilstand omfatter personens familie historie og resultater af gentest , som til tider kan ændre chancerne for arv. Desuden luftfartsselskaber, der aldrig udvikle helbredsproblemer fra tilstanden eller kun opleve milde symptomer på sygdommen . Uden et klart snit arv mønster af sygdommen, forudsige odds for en person, der udvikler tilstanden er vanskelig.
Hoteltilbud