Hvad er Urea Cycle Disorder

Ifølge National urinstofcyklussygdomme Foundation ( NUCDF ) urinstofcyklussygdomme ( UCD ) er genetiske lidelser forårsaget af fejl og mangler i en af ​​de enzymer urinstof cyklus - den metaboliske proces, hvor kroppen får ? slippe af nitrogen. Seks enzymer tage del i denne proces . Når en af ​​disse enzymer er mangelfuld, ammoniak ophobes i blodbanen. De forhøjede niveauer af ammoniak nå hjernen og kan forårsage uoprettelige hjerneskader, koma og /eller død. Betydning

lidelser urinstofcyklus er kategoriseret som medfødte fejl i stofskiftet , der forårsager hjerneskade og dødsfald blandt nyfødte og spædbørn. Den NUCDF rapporterer, at en anslået 20 procent af vuggedød tilfælde kan tilskrives en udiagnosticeret medfødt fejl af stofskiftet , såsom en UCD .

Symptomer

Når en enzym -mangel er alvorlig, symptomer kan være til stede ved fødslen. Symptomerne omfatter irritabilitet, afvisning af at fodre , opkastning, sløvhed , kramper , dårlig muskeltonus, åndedrætsbesvær eller koma . Med begrænsede eller delvise mangler , kan symptomerne ikke vises, før barndommen eller voksenalderen og omfatter mistrivsel , agitation , delirium , opkastning , sløret tale, ustabil gangart og bevidstløshed.

Behandlinger hoteltilbud

Behandlinger består af diætstyring at begrænse produktionen af ammoniak i forbindelse med medicin og /eller kosttilskud for at tilskynde til fjernelse af ammoniak fra blodbanen .

Overvejelser

Fordi nyfødte er normalt udskrevet fra hospitalet inden for 1 til 2 dage efter fødslen , symptomerne på et urinstof cyklus lidelse kan ikke genkendes , indtil barnet er hjemme . I nogle tilfælde lidelsen kan forblive uopdagede .
Advarsel

Barndom episoder af UCD kan anlagt den af ​​virale sygdomme, herunder skoldkopper, forkølelse eller influenza . Hoteltilbud