Hvad Er nedarvning for dværgvækst

? Dværgvækst er en generel betegnelse , der beskriver lidelser resulterer i lille statur . Der er flere sygdomme, der kan forårsage dværgvækst , ikke alle af dem er genetisk nedarvet . De fleste mennesker med dværgvækst føre en normal tilværelse med minimal , hvis nogen, sundhedsproblemer. Typer

Ikke alle former for dværgvækst er forårsaget af genetiske sygdomme. Dværgvækst kan skyldes utilstrækkelig vækst - hormon produktion , en lav- fungerende hypofysen eller andre mangler i det endokrine system . En af de mest almindelige former for dværgvækst er achondroplasia : Dette er en arvelig lidelse, der påvirker dannelsen af ​​brusk i de lange knogler i kroppen . Omkring 70 procent af dværgvækst er achondroplastic . En person med achondroplastic dværgvækst har en normal størrelse hoved og krop , men uforholdsmæssigt store lemmer.
Inheritance

Der er 46 kromosomer i det menneskelige genom. Kromosomer er arrangeret i 23 par , hvert par indeholder dublerede gener eller alleler, der koden til en bestemt egenskab, ligesom øjenfarve eller hår tekstur. De første 22 kromosompar kaldes autosomer . Det sidste par indeholder kønskromosomer --- X eller Y --- og bestemmer individets køn . Achondroplastic dværgvækst er nedarvet i en autosomal dominerende mønster , i dette tilfælde , " dominans " er blot et begreb, der beskriver et mønster af arv , hvor ét gen kan undertrykke udtryk for den anden i allel par. Det betyder, at én achondroplastic dværgvækst gen er nok til at forårsage sygdom.

Effekter

firs procent af mennesker med achondroplastic dværgvækst kommer fra forældre til gennemsnitlige højde . Deres lidelse er resultatet af en ny genetisk mutation i genet kaldes fibroblastvækstfaktorreceptor 3 ( FGFR3 ) . FGFR3 -genet er ansvarlig for at regulere væksten af ​​lange knogler , såsom lårbenet og humerus .

Øvrige 20 procent af de ramte personer arve FGFR3 genet fra den ene eller begge forældre. Et barn med to afficerede forældre har en 50 procent chance for at arve begge gener , en 25 procent chance for at arve et gen og en 25 procent chance for ikke arve det muterede gen overhovedet. Hvis begge FGFR3 gener arves af barnet, kan alvorlige knogle - udvikling medføre . Disse problemer er som regel så alvorlige, at barnet er dødfødt eller dør kort efter fødslen på grund af respirationssvigt .
Sundhedsproblemer

Hvis kun én dværgvækst genet er nedarvet , der er en stor sandsynlighed for , at barnet vil føre et sundt , normalt liv. Dog kan nogle personer, der berøres med achondroplastic dværgvækst stadig har helbredsproblemer. Problemer som rygsmerter, swayback , bøjede ben , fedme, tilbagevendende øreinfektioner , apnø og andre luftvejslidelser er mest almindelige .
Forebyggelse
p Der er ingen måde at forhindre achondroplasia da mutationen kan opstå spontant i børn af gennemsnitlig størrelse forældre. Genetisk rådgivning er i øjeblikket det eneste middel , der anvendes til at behandle lidelsen . Forældre , der berøres med achondroplastic dværgvækst , samt forældre, hvis barn har udviklet mutationen , tilbydes genetisk rådgivning for at hjælpe træffe beslutninger om familieplanlægning og lære om pasning af børn med genetiske sygdomme.