Molekylær Diagnose & Genetisk Rådgivning

Nogle sygdomme er forårsaget af miljømæssige faktorer som udsættelse for patogener. Andre skyldes en blanding af genetiske og miljømæssige årsager , mens andre stammer fra alene genetiske faktorer. Genetiske rådgivere hjælpe patienter eller familier med genetiske sygdomme for at hjælpe dem til bedre at forstå deres muligheder. Molekylær diagnose eller identifikation af sygdommen gennem afprøvning DNA og RNA i cellerne , er vigtig for genetisk rådgivning og en kraftfuld tilgang til medicinsk diagnose og behandling i almindelighed. Funktion

Molekylær diagnostik er redskaber til at diagnosticere tilstande ved at se på DNA, RNA og protein molekyler fra en patients celler . Disse teknikker har et bredt og hurtigt voksende vifte af applikationer inden for medicin . I onkologi, for eksempel, kan labs karakterisere genekspression profil ( et kort af gener , der er aktive eller slukket ) af celler fra en tumor biopsi for at hjælpe med at kategorisere kræft og vælge den rigtige løsning for behandling . For at tage et andet eksempel , kan patienter i familier med Huntingtons sygdom har en genetisk test udføres for at afgøre , om de har arvet den fatale gen fra en af ​​deres forældre.
Betydning

Genetisk rådgivning giver patienterne mulighed for at vide mere om en tilstand, der kan køre i deres familie , lære om de kan være i risiko for sygdommen, og træffe valg baseret på denne viden . Folk, der tænker på at blive forældre , for eksempel, kan du ønsker at vide, om en lidelse, de bærer kunne overvæltes til deres børn. Genetisk rådgivning og molekylær diagnose kan hjælpe med at give folk de oplysninger, de kan være nødvendigt at træffe disse beslutninger .

Typer

prænatal genetiske rådgivere arbejder med mennesker, der ønsker at har børn, men er bekymret for genetiske sygdomme , der kan køre i deres familie. Generelle eller pædiatriske genetik klinikker kan bruge genetiske test til at diagnosticere voksne , børn eller familier og yde støtte til patienter med arvelige forhold. Psykiatriske genetiske rådgivere specialiserer sig i at arbejde med patienter, der kan have carry gener, der kunne prædisponere dem eller deres børn til visse psykiske lidelser som skizofreni eller autisme - spektrum forstyrrelser (ASF) . Molekylær diagnose er vigtig for alle typer af genetisk rådgivning , da molekylær diagnostik ofte kan hjælpe læger og rådgivere diagnosticere særlige betingelser.