Stargardts øjensygdom

Stargardt sygdom er en form for nedarvet juvenil makuladegeneration med symptomer, der kan svare til aldersrelateret makuladegeneration , der opstår hos ældre mennesker. Ifølge den amerikanske makuladegeneration Foundation, Stargardt sygdom påvirker 1 ud af 10.000 børn. Selv om det forekommer i de unge, og har ingen kur , er at have Stargardt sygdom betyder ikke, at patienten ikke kan føre en vital liv . Historie
p Der findes flere typer af tidlig debut arvet juvenil makuladegeneration. Stargardt sygdom , den mest almindelige form , blev først rapporteret i 1909 af Karl Stargardt , en tysk øjenlæge . En anden sådan retinal lidelse blev kaldt fundus flavimaculatus da det blev opdaget i 1963 ; i 1976, to forskere , O.B. Hadden og JD Gass , bestemmes det at være den samme genetiske sygdom som Stargardts . Men mange forskere mener stadig, at en der bør skelnes mellem de to betingelser .

Symptomer

Stargardts sygdommen typisk diagnosticeres hos patienter i alderen 6 og 20. . Det forårsager et progressivt tab af det centrale syn med en bevarelse af det perifere syn. Nogle patienter udvikler problemer med farvesyn som sygdommen skrider frem . Andre symptomer omfatter sløret syn og problemer med forvrængning. Det er vigtigt at bemærke, at disse ændringer i synsstyrke ikke kan korrigeres ved nye briller.
Årsager

I 1997 bestemmes forskerne hvad genet forårsager Stargardts sygdom. Stargardts sygdom kan blive videregivet af enten en autosomal gen ( en unormal gen fra den ene forælder ) eller ved recessive gener (unormale gener fra både patienter ) . Hvis en forælder har det recessive gen, der forårsager Stargardts ville denne forælder ikke har sygdommen , men hvis den anden forælder har det recessive gen , er der en 25 procent chance for, at et barn ville udvikle tilstanden . De andre børn af dette par ville bære det recessive gen .
Præsentation /Test

i begyndelsen stadier af sygdommen , nethinden ser normal . Men når sygdommen begynder at udvikle sig , kan det se ud som patienten har makuladegeneration med gullige pletter i midten af ​​nethinden ( macula ) ; i senere faser , nethinden begynder at bryde ned eller degenerere . Øjet læge kan udføre andre tests - Amsler , farvesyn eksamener , eller en elektrodiagnostisk test for at måle makulært og retinal funktion - både for at bekræfte diagnosen og til at måle status sygdommen

behandlinger.

på dette tidspunkt er der ingen kendt behandling for Stargardts sygdom, men der kan være foranstaltninger , at patienter kan overveje. Nogle læger tyder på, at patienter med Stargardt sygdom altid bør bære solbriller for at beskytte øjnene mod ultraviolet lys. Andre foreslår, at undgå lys generelt er gavnligt. Men selv om en patient følger disse to trin , er der ingen måde at bremse udviklingen af ​​sygdommen.

Overvejelser

Med opdagelsen af ​​det genetiske grundlag for denne tilstand, er der håb om, at yderligere forskning kan pege på mulige behandlinger. Indtil da patienter med Stargardt sygdom og deres familier har brug for at lære mere om tilgængelige lav -vision tjenester og nødvendige tilpasninger til både arbejde og hjem . Ved at være opmærksom på disse muligheder, kan patienter med Stargardts føre en tilfredsstillende og levetid.
Hoteltilbud